18. Генетические исследования


Уважаемые посетители! Подробную информацию по содержанию заключений лабораторных исследований, срокам выполнения, подготовке и прочее вы можете узнать на сайте Лабораторной службы «Хеликс», по телефону круглосуточной справочной службы «Хеликс» 8-800-700-03-03 или у администраторов Медицинского центра «Мира» по телефонам 224-20-56, 286-20-56.


18-001, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)    

440

18-002, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)    

440

18-003, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)    

440

18-004, Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)    

440

18-005, Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)    

440

18-006, Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)    

440

18-007, Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)    

875

18-008, Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)    

440

18-009, Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)    

440

18-010, Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)    

440

18-011, Ангиотензин превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)    

1310

18-012, Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)    

440

18-013, Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена)    

655

18-014, Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)    

440

18-015, Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)    

875

18-016, Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)    

440

18-017, Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)    

1310

18-018, Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)    

440

18-019, Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)    

440

18-020, Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)    

875

18-021, Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)    

440

18-022, Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)    

440

18-023, Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)    

440

18-024, LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)    

1310

18-025, Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)    

440

18-026, Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)    

440

18-027, Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)    

440

18-028, Альдегид-дегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)    

875

18-029, Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)    

440

18-030, Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) (Лейденовская мутация, Лейденская мутация, Мутация Лейден)    

440

18-031, Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)    

440

18-032, Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)    

440

18-033, Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)    

440

18-034, Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)    

480

18-035, Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)    

480

18-036, Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)    

680

18-037, Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)    

1310

18-038, Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)    

1650

18-039, Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (Множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)    

1260

18-040, Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)    

875

18-041, Алкоголь дегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)    

860

18-042, Алкоголь дегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)    

860

18-043, Бета 2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)    

1150

18-044, Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)    

1150

18-045, Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)    

860

18-046, Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (Нарушение структуры белка)    

1090

18-047, Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)    

875

18-048, Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)    

875

18-049, Катехол-О-метилтрансфераза (COMT). Выявление мутации G472A (Val158Met)    

875

18-050, Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)    

440

18-051, Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)    

875

18-055, Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)    

1090

18-056, Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)    

2160

18-057, Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)    

1320

18-058, Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)    

1310

18-059, Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)    

1310

18-060, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)    

3490

18-061, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)    

3490

18-062, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)    

3490

18-063, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)    

3490

18-064, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)    

3490

18-065, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)    

3490

18-066, Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)    

1310

18-067, Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G (нет, интрон)    

875

18-068, Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)    

875

18-069, Коактиватор 1 альфа рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)    

875

18-070, Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)    

875

18-071, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)    

655

18-072, Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4    

1625

18-073, АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T    

875

18-074, Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T    

1625

18-079, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (Нарушение структуры белка)    

545

18-080, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (Нарушение структуры белка)    

545

18-081, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (Нарушение функции белка)    

545

18-082, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (Нарушение структуры белка)    

545

18-083, Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)    

1090

18-084, Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A    

875

18-085, Определение резус-фактора плода по крови беременной женщины    

6150

18-086, Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)    

5490

18-087, Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1    

7690

18-088, Белок переноса жирных кислот 2 (FABP2). Выявление мутации A163G (Ala54Thr)    

1650

18-089, Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln)    

2585

18-090, Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)    

1815

18-094, ПЦР анализ мутации V617F в 14 экзоне JAK2 гена    

1680

Загрузка...