102, Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG
11 875 ₽
103, Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1
20 400 ₽
104, Липодистрофия: поиск мутаций в горячих участках гена LMNA
9 375 ₽
105, Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA
20 400 ₽
107, Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1
11 875 ₽
113, Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR
18 750 ₽
118, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии
18 750 ₽
122, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD
9 000 ₽
123, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA
20 400 ₽
124, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1
16 800 ₽
125, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22
8 750 ₽
126, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)
11 875 ₽
129, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2
10 200 ₽
132, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1
11 875 ₽
133, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2
8 750 ₽
135, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)
29 400 ₽
136, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1
13 200 ₽
137, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL
13 200 ₽
140, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2
34 800 ₽
142, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4
34 800 ₽
143, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2
3 125 ₽
147, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4
24 000 ₽
152, Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA
24 000 ₽
157, Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1
34 800 ₽
163, Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6
6 000 ₽
164, Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6
55 200 ₽
169, Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1
28 800 ₽
170, Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3
16 800 ₽
173, Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6
34 800 ₽
175, Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3
34 800 ₽
178, Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L
9 960 ₽
179, Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1
34 800 ₽
180, Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET
34 800 ₽
184, Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2
30 000 ₽
188, Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2
11 250 ₽
192, Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL
9 000 ₽
198, Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства
10 200 ₽
1 001, Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс)
4 800 ₽
1 002, Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс)
8 750 ₽
1 005, Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)
14 375 ₽
1 039, Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель
231 250 ₽
1 049, Определение транслокации PML-RARA t(15,17) (количественное)
7 750 ₽
1 050, Определение транслокации AML1-ETO t(8,21)
6 125 ₽
1 051, Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации)
625 ₽
1 056, Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1
54 375 ₽
1 057, Определение мутации W515L в гене MPL
6062,5 ₽
1 058, Определение мутаций 9 экзона гена CALR
6062,5 ₽
1 060, Определение числа копий генов SMN1, SMN2
11 250 ₽
1 090, Определение экспрессии белка PD-L1
11 250 ₽
1 093, Определение экспрессии гена PCA3
7 750 ₽
1 096, Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS
11 250 ₽
1 098, Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7
8 750 ₽
1 108, Жидкостная биопсия на 57 генов
71 250 ₽
1 109, Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика
12 600 ₽
1 110, НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна
17 500 ₽
1 111, Поиск мутаций в гене MEFV
18 000 ₽
1 112, Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика
12 600 ₽
1 115, Панель Метаболический синдром и ожирение
12 500 ₽
1 117, Панель: Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9
2 125 ₽
1 118, Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)
10 625 ₽
1 122, Онлайн-консультация врача-невролога
5 000 ₽
1 131, Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5)
20 400 ₽
1 132, Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов
28 125 ₽
1 139, Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)
3 125 ₽
1 143, Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN
8 750 ₽
1 145, Инвазивное пренатальное определение пола плода
5 625 ₽
1 147, Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA
15 625 ₽
1 152, ВСЕ обо МНЕ
19 375 ₽
1 154, Панель Нутригенетика: Витамин А
8 750 ₽
1 155, Панель Нутригенетика Витамин C
8 750 ₽
1 156, Панель Нутригенетика Витамин E
8 750 ₽
1 157, Нутригенетика: Витамин D
8 750 ₽
1 158, Панель Нутригенетика Витамин B9
8 750 ₽
1 159, Панель Нутригенетика Витамин B12
5 250 ₽
1 160, Панель Нутригенетика Витамин B2
4 500 ₽
1 161, Панель Нутригенетика Витамин B6
4 750 ₽
1 162, Панель Антиоксидантная защита
8 750 ₽
1 168, Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)
3 125 ₽
1 169, Рак легких, расширенная панель
100 000 ₽
1 173, Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA
12 625 ₽
1 176, Определение транслокации PML-RARA t(15,17), bcr 1-2 (качественное)
3 125 ₽
1 177, Определение транслокации PML-RARA t(15,17), bcr 3 (качественное)
3 125 ₽
1 179, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика
12 120 ₽
1 182, Определение мутаций в гене PIK3CA
6 875 ₽
1 183, Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)
21 875 ₽
1 184, Определение амплификаций гена MET
11 875 ₽
1 186, Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2
4 000 ₽
1 187, Синдром Нунан
34 200 ₽
1 192, Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера)
8 750 ₽
1 196, Микробиом - носоглотка (без интерпретации)
10 200 ₽
1 197, Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации)
10 200 ₽
1 198, Микробиом кишечника
10 625 ₽
1 210, Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
11 875 ₽
1 217, Поиск частых мутаций в гене GALT
5 625 ₽
1 290, Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1
8 750 ₽
1 292, Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA
9 375 ₽
1 293, Поиск мутаций в горячих участках гена ACVR1
16 625 ₽
1 304, Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня
37 500 ₽
1 308, Панель Нейрогенетические особенности пищевого поведения
8 750 ₽
1 309, Панель Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса
8 750 ₽
1 311, Панель Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи (max)
8 125 ₽
1 315, Панель Женское здоровье (комплекс)
38 750 ₽
1 317, Панель Мужское здоровье (комплекс)
38 750 ₽
1 320, Панель Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата
8 750 ₽
1 321, Панель Воспалительный ответ
8 750 ₽
1 325, Панель Косметология и Anti age
8 750 ₽
1 333, Определение метилирования промотора гена MGMT
7 375 ₽
1 334, Определение коделеции локусов 1p/19q
7 375 ₽
1 339, Панель Фармакогенетика: DPYD
1 625 ₽
1 341, Секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио
248 750 ₽
1 350, Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда
140 000 ₽
1 351, Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов
76 800 ₽
1 353, Геном ФЕРТИ
81 250 ₽
1 357, Пренатальная диагностика хореи Гентингтона
21 875 ₽
1 358, Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
11 875 ₽
1 404, Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду
18 625 ₽
1 406, Панель ДНК - Генеалогия по материнской линии
12 375 ₽
1 407, Панель ДНК - Генеалогия по отцовской линии
12 375 ₽
1 410, Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С
16 875 ₽
1 416, Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов
80 000 ₽
1 418, Панель «ДНК Генеалогия» национальность
11 125 ₽
1 421, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность
33 625 ₽
1 422, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность
23 625 ₽
1 423, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность
23 625 ₽
1 426, Полногеномная амплификация ДНК образца биологического материала
4 800 ₽
1 427, ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS
20 000 ₽
1 428, Секвенирование методом NGS ДНК клеток, полученных после WGA
16 800 ₽
1 437, Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)
5 250 ₽
1 438, НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов
25 000 ₽
1 453, ПГТ-М: моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания)
13 750 ₽
1 454, ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), одно заболевание в сем
54 000 ₽
1 459, ПГТ: резус фактора эмбриона, 1 эмбрион
15 000 ₽
1 460, Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)
36 250 ₽
1 461, Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
71 250 ₽
1 462, Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)
100 000 ₽
1 463, Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли
25 000 ₽
1 465, Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы
52 500 ₽
1 466, Большая неврологическая панель
35 625 ₽
1 476, Определение мутации в гене IDH1
6 250 ₽
1 477, Определение мутации в гене IDH2
6 250 ₽
1 487, Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»
86 250 ₽
1 488, Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС»
8 280 ₽
1 510, Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)
5 625 ₽
1 511, Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Не более 3 фрагментов ткани).
1 875 ₽
1 512, Гистологическое исследование материала, полученного при эдоскопической полипэктомии (полип не более 2 см.).
2 750 ₽
1 513, Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Более 3 фрагментов ткани).
4 375 ₽
1 514, Верификация Helicobacter pylori в одном образце биологического материала.
2 400 ₽
1 515, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – полость рта, носоглотки, слюнная железа).
1 800 ₽
1 569, Гемофилия. Пренатальная диагностика.
21 875 ₽
1 570, Определение мутаций в гене KIT
6 875 ₽
1 571, Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)
11 250 ₽
1 572, Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)
11 250 ₽
1 575, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – органы мочевыделительной системы).
1 920 ₽
1 576, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски (локусы – мягкие ткани подмышечной области).
1 920 ₽
1 577, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия).
1 875 ₽
1 578, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - ткань яичка).
1 800 ₽
1 579, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – шейка матки, влагалище).
1 920 ₽
1 580, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – забрюшинное пространство).
1 920 ₽
1 581, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –сустав).
1 920 ₽
1 582, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – кости и хрящевая ткань).
4 000 ₽
1 583, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –лимфатические узлы, в том числе сторожевые).
3 750 ₽
1 584, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (костный мозг).
7 250 ₽
1 585, Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – печень, почки, молочная железа и др).
2 125 ₽
1 586, Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином не более 12 фрагментов ткани (локус – предстательная железа).
5 625 ₽
1 587, Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм).
2 250 ₽
1 588, Гистологическое исследование операционного материала грыжевого мешка, червеобразного отростка, желчного пузыря, свищевого хода, с применением стандартной
2 250 ₽
1 589, Гистологическое исследование операционного материала миндалин, кист яичника, геморроидальных узлов, миокарда, опухоли средостения с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
2 250 ₽
1 590, Гистологическое исследование операционного материала придатков матки, кожи и подкожно -жировой клетчатки (размер биологического образца более 14 мм), лимфатических узлов и молочной железы при секторальной резекции с применением стандартной гистолог
3 750 ₽
1 591, Комплексное гистологическое исследование операционного материала легких, кишечника, желудка, предстательной железы, почек, молочной железы, и других органов без лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и
6 875 ₽
1 592, Комплексное гистологическое исследование операционного материала органокомплекса и целого органа с исследованием сторожевых лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
12 500 ₽
1 593, Гистологическое исследование операционного материала предстательной железы (исследование целого органа после простатэктомии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
20 000 ₽
1 594, Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи со злокачетсвенным новообразованием) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
7 500 ₽
1 595, Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи с гиперплазией и интраэпителиальной неоплазии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозин
11 250 ₽
1 596, Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии,патология не связана со злокачественной опухолью) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
3 750 ₽
1 597, Гистологическое исследование операционного материала цервикального канала и соскобов полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
2 125 ₽
1 598, Гистологическое исследование операционного материала по поводу замершей или неразвивающейся беременности, а также выскабливания полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
5 000 ₽
1 599, Гистологическое исследование последа (плацента, плодные оболочки и пуповина) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
6 250 ₽
1 600, Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako)
23 750 ₽
1 601, Иммуногистохимическое исследование (HER2)
3 125 ₽
1 602, Иммуногистохимическое исследование (1 ИГХ реакция)
3 125 ₽
1 603, Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67)
3 125 ₽
1 604, Иммуногистохимическое исследование (не более 4 ИГХ антител)
10 000 ₽
1 605, Иммуногистохимическое исследование (от 5 до 10 ИГХ антител)
14 375 ₽
1 606, Иммуногистохимическое исследование (более 10 ИГХ антител)
26 250 ₽
1 607, Определение рецептивности эндометрия (окно имплантации) с помощью иммуногистохимического исследования.
13 750 ₽
1 608, Комплексная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования.
12 500 ₽
1 609, Дифференциальная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования.
12 000 ₽
1 610, Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования.
4 375 ₽
1 611, Комплексное гистологическое исследование сторожевых лимфатических узловпри меланоме с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.
24 000 ₽
1 612, Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения.
4 375 ₽
1 613, Просмотр и консультация готовых гистологических препаратов без вынесения заключения перед постановкой иммуногистохимических реакций.
2 500 ₽
1 614, Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов из Италии и Чехии с вынесением заключения.
19 200 ₽
1 615, Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов (по результатам предварительного согласования) с вынесением заключения.
13 200 ₽
1 616, Изготовление парафинового блока и одного стекла, окрашенного гематоксилином и эозином.
1 200 ₽
1 617, Дорезка гистологического блока после его изготовления.
600 ₽
1 618, Получение сканирующего изображения одного гистологического препарата.
600 ₽
1 619, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски PAS.
1 200 ₽
1 620, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски альциановым синим.
1 200 ₽
1 621, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Гимзе.
1 200 ₽
1 622, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Циль-Нильсену.
1 200 ₽
1 623, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски конго красным.
1 800 ₽
1 629, Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест системы)
252 000 ₽
1 630, Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови)
121 250 ₽
1 631, Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест-системы АКЦИЯ)
153 750 ₽
1 659, Онлайн-консультация врача-онкогенетика
2 400 ₽
1 661, Определение микросателлитной нестабильности методом иммуногистохимического исследования
11 250 ₽
1 669, Определение экспрессии NTRK (ИГХ)
8 750 ₽
1 674, ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), два заболевания в семь
63 000 ₽
1 675, ПГТ-М: Моногенные заболевания, 1 эмбрион (дополнительное исследование на анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X, Y) методом КФ-ПЦР
15 000 ₽
1 676, ПГТ-М: Моногенные заболевания, 1 эмбрион (дополнительное исследование на анеуплоидии) методом NGS
30 600 ₽
1 677, Комплексное исследование ПГТ-А методом NGS + ПГТ-А методом КФ-ПЦР
35 400 ₽
1 679, Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах
12 375 ₽
1 681, Скрининг на носительство наследственных заболеваний (18 заболеваний, 32 мутации)
7 375 ₽
1 686, ОнкоКарта (секвенирование гена TP53)
27 500 ₽
1 717, Определение экспрессии INI-1 (ИГХ)
8 400 ₽
1 722, Определение экспрессии ROS1 (ИГХ)
7 500 ₽
1 723, Определение экспрессии ALK (ИГХ)
6 875 ₽
1 724, НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром
37 500 ₽
1 729, Определение транслокации PML-RARA t(15,17) (количественное), bcr3
7 125 ₽
1 740, Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3
25 000 ₽
1 744, Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET
6 875 ₽
1 745, Анализ экзонных/интронных делеций/дупликаций при подтверждении у трио
12 000 ₽
1 749, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)
6 250 ₽
1 750, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)
15 000 ₽
1 751, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)
6 250 ₽
1 752, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)
12 500 ₽
1 753, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
15 000 ₽
1 754, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)
43 750 ₽
1 755, Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)
8 750 ₽
1 756, Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)
15 000 ₽
1 767, FoundationOne CDx
400 000 ₽
1 768, FoundationOne Heme
400 000 ₽
1 769, FoundationOne Liquid
400 000 ₽
1 779, ПЦР анализ химерного гена RUNX1RUNX1T1-t(8,21)(качественно)
5 000 ₽
1 780, Анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16,16) (качественно)
5 000 ₽
1 781, FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)
8 375 ₽
210, Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT
8 750 ₽
211, Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG
10 200 ₽
212, Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B
20 400 ₽
213, Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2
34 200 ₽
218, Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)
6 875 ₽
245, Галактоземия (секвенирование гена GALT)
21 600 ₽
273, Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)
8 750 ₽
29, Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A
34 200 ₽
297, Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)
32 400 ₽
30, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2
11 250 ₽
305, Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)
34 200 ₽
31, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка
13 750 ₽
335, Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)
34 200 ₽
35, Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии
3 750 ₽
352, Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)
32 400 ₽
353, Синдром удлиненного интервала QT
32 400 ₽
361, Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)
34 200 ₽
38, Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR
11 040 ₽
39, Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2
34 200 ₽
46, Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19
11 400 ₽
492, Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)
9 375 ₽
514, Секвенирование гена CFTR
34 200 ₽
520, Талассемия
35 625 ₽
542, Синдром Цельвегера
32 400 ₽
544, Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)
32 400 ₽
545, Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия
32 400 ₽
546, Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
32 400 ₽
548, Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)
32 400 ₽
550, Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11)
32 400 ₽
561, Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR)
34 200 ₽
57, Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК
8 750 ₽
571, Онлайн-консультация врача-генетика
2 400 ₽
579, Секвенирование гена АR
34 200 ₽
58, Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК
14 500 ₽
59, Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3
34 800 ₽
612, Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1
9 000 ₽
613, Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2
10 200 ₽
614, Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2
9 375 ₽
616, Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в горячих участках гена TNFRSF6 (FAS)
9 375 ₽
617, Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)
16 800 ₽
618, Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN
13 200 ₽
621, Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба
18 000 ₽
623, Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN
24 000 ₽
626, Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1
10 200 ₽
627, Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13
18 750 ₽
628, Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2
9 000 ₽
629, Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG
9 375 ₽
630, Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6
18 000 ₽
632, Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B
8 750 ₽
633, Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2
9 375 ₽
637, Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1
11 875 ₽
64, Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B
11 875 ₽
646, Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком)
30 000 ₽
648, Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)
11 875 ₽
652, Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.)
4 800 ₽
657, Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.)
15 625 ₽
658, Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН
24 000 ₽
659, Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1
9 375 ₽
66, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB
16 800 ₽
67, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
11 400 ₽
68, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1
24 000 ₽
688, Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)
11 125 ₽
69, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2
30 000 ₽
690, ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов
28 750 ₽
691, ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов
23 750 ₽
693, Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу)
14 875 ₽
697, Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)
12 375 ₽
701, Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2
13 200 ₽
704, Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)
11 875 ₽
712, Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)
12 375 ₽
725, Дополнительный участник к анализу 20 маркеров
4312,5 ₽
726, ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме
5 625 ₽
753, Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья)
11 125 ₽
755, ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный
5 400 ₽
756, ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда
9 375 ₽
761, Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек)
2 500 ₽
762, Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд
2 500 ₽
763, Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд
2 500 ₽
778, Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков)
875 ₽
790, Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации
8 000 ₽
791, Поиск наиболее частых мутаций в гене AR
8 750 ₽
797, Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
21 875 ₽
810, Определение микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке
6 250 ₽
811, Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT
13 500 ₽
818, Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика
13 200 ₽
844, Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена
5 625 ₽
85, Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
24 000 ₽
859, Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
16 000 ₽
864, Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио
11 875 ₽
865, Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA
10 125 ₽
871, Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика)
12 000 ₽
91, Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH
10 200 ₽
93, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD
9 600 ₽
94, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA
20 400 ₽
944, Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)
7 500 ₽
946, Интерпретация 2-5 полиморфизмов
875 ₽
95, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES
16 800 ₽
955, Доставка биоматериала из ВО
750 ₽
96, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4
24 000 ₽
962, Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3
11 875 ₽
97, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2
24 000 ₽
975, Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2
2 500 ₽
977, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (качественное)
2 500 ₽
978, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (количественное)
3 250 ₽
979, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (качественное)
3 125 ₽
980, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (количественное)
3 250 ₽
982, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (p230) (количественное)
8 625 ₽
983, Определение мутации D816V в гене KIT
3 125 ₽
987, Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)
16 625 ₽
988, Клиническое секвенирование экзома трио
162 000 ₽
99, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ
14 400 ₽