ЛАБОРАТОРНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Геномед

102, Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG    

103, Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1    

104, Липодистрофия: поиск мутаций в горячих участках гена LMNA    

105, Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA    

107, Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1    

113, Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR    

118, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии    

122, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD    

123, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA    

124, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1    

125, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22    

126, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)    

129, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2    

132, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1    

133, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2    

135, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)    

136, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1    

137, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL    

140, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2    

142, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4    

143, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2    

147, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4    

152, Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA    

157, Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1    

163, Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6    

164, Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6    

169, Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1    

170, Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3    

173, Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6    

175, Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3    

178, Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L    

179, Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1    

180, Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET    

184, Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2    

188, Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2    

192, Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL    

198, Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства    

1 001, Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс)    

1 002, Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс)    

1 005, Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)    

1 039, Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель    

1 049, Определение транслокации PML-RARA t(15,17) (количественное)    

1 050, Определение транслокации AML1-ETO t(8,21)    

1 051, Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации)    

1 056, Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1    

1 057, Определение мутации W515L в гене MPL    

1 058, Определение мутаций 9 экзона гена CALR    

1 060, Определение числа копий генов SMN1, SMN2    

1 090, Определение экспрессии белка PD-L1    

1 093, Определение экспрессии гена PCA3    

1 096, Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS    

1 098, Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7    

1 108, Жидкостная биопсия на 57 генов    

1 109, Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика    

1 110, НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна    

1 111, Поиск мутаций в гене MEFV    

1 112, Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика    

1 115, Панель Метаболический синдром и ожирение    

1 117, Панель: Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9    

1 118, Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)    

1 122, Онлайн-консультация врача-невролога    

1 131, Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5)    

1 132, Организация доставки биоматериала за рубеж из регионов    

1 139, Выдача файлов с первичными данными лабораторных исследований (секвенирование, хромосомный микроматричный анализ)    

1 143, Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN    

1 145, Инвазивное пренатальное определение пола плода    

1 147, Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA    

1 152, ВСЕ обо МНЕ    

1 154, Панель Нутригенетика: Витамин А    

1 155, Панель Нутригенетика Витамин C    

1 156, Панель Нутригенетика Витамин E    

1 157, Нутригенетика: Витамин D    

1 158, Панель Нутригенетика Витамин B9    

1 159, Панель Нутригенетика Витамин B12    

1 160, Панель Нутригенетика Витамин B2    

1 161, Панель Нутригенетика Витамин B6    

1 162, Панель Антиоксидантная защита    

1 168, Определение мутации V617F в гене JAK2 (количественное)    

1 169, Рак легких, расширенная панель    

1 173, Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA    

1 176, Определение транслокации PML-RARA t(15,17), bcr 1-2 (качественное)    

1 177, Определение транслокации PML-RARA t(15,17), bcr 3 (качественное)    

1 179, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика    

1 182, Определение мутаций в гене PIK3CA    

1 183, Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)    

1 184, Определение амплификаций гена MET    

1 186, Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2    

1 187, Синдром Нунан    

1 192, Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера)    

1 196, Микробиом - носоглотка (без интерпретации)    

1 197, Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации)    

1 198, Микробиом кишечника    

1 210, Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А    

1 217, Поиск частых мутаций в гене GALT    

1 290, Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1    

1 292, Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA    

1 293, Поиск мутаций в горячих участках гена ACVR1    

1 304, Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня    

1 308, Панель Нейрогенетические особенности пищевого поведения    

1 309, Панель Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса    

1 311, Панель Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи (max)    

1 315, Панель Женское здоровье (комплекс)    

1 317, Панель Мужское здоровье (комплекс)    

1 320, Панель Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата    

1 321, Панель Воспалительный ответ    

1 325, Панель Косметология и Anti age    

1 333, Определение метилирования промотора гена MGMT    

1 334, Определение коделеции локусов 1p/19q    

1 339, Панель Фармакогенетика: DPYD    

1 341, Секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио    

1 350, Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда    

1 351, Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов    

1 353, Геном ФЕРТИ    

1 357, Пренатальная диагностика хореи Гентингтона    

1 358, Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)    

1 404, Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья) по суду    

1 406, Панель ДНК - Генеалогия по материнской линии    

1 407, Панель ДНК - Генеалогия по отцовской линии    

1 410, Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С    

1 416, Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов    

1 418, Панель «ДНК Генеалогия» национальность    

1 421, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность    

1 422, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность    

1 423, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность    

1 426, Полногеномная амплификация ДНК образца биологического материала    

1 427, ПГТ-А: Преимплантационное генетическое тестирование методом NGS    

1 428, Секвенирование методом NGS ДНК клеток, полученных после WGA    

1 437, Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)    

1 438, НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов    

1 453, ПГТ-М: моногенного семейного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания)    

1 454, ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), одно заболевание в сем    

1 459, ПГТ: резус фактора эмбриона, 1 эмбрион    

1 460, Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)    

1 461, Онкокарта, 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)    

1 462, Жидкостная биопсия на 60 генов (+BRCA1, BRCA2, PALB2)    

1 463, Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли    

1 465, Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы    

1 466, Большая неврологическая панель    

1 476, Определение мутации в гене IDH1    

1 477, Определение мутации в гене IDH2    

1 487, Полное секвенирование генома абортивного материала «ФЕРТУС»    

1 488, Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ФЕРТУС»    

1 510, Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2 (количественное)    

1 511, Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Не более 3 фрагментов ткани).    

1 512, Гистологическое исследование материала, полученного при эдоскопической полипэктомии (полип не более 2 см.).    

1 513, Гистологическое исследование эндоскопического материала из различных локусов: пищевод, гортань, желудок, трахея, тонкая и толстая кишка, бронхи. (Более 3 фрагментов ткани).    

1 514, Верификация Helicobacter pylori в одном образце биологического материала.    

1 515, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – полость рта, носоглотки, слюнная железа).    

1 569, Гемофилия. Пренатальная диагностика.    

1 570, Определение мутаций в гене KIT    

1 571, Определение мутаций в гене KIT в плазме крови (жидкостная биопсия)    

1 572, Определение мутаций в гене PIK3CA в плазме крови (жидкостная биопсия)    

1 575, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – органы мочевыделительной системы).    

1 576, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски (локусы – мягкие ткани подмышечной области).    

1 577, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (пайпель-биопсия эндометрия).    

1 578, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус - ткань яичка).    

1 579, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – шейка матки, влагалище).    

1 580, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – забрюшинное пространство).    

1 581, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –сустав).    

1 582, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус – кости и хрящевая ткань).    

1 583, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локус –лимфатические узлы, в том числе сторожевые).    

1 584, Гистологическое исследование биопсийного материала с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (костный мозг).    

1 585, Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином (локусы – печень, почки, молочная железа и др).    

1 586, Гистологическое исследование пункционной биопсии с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином не более 12 фрагментов ткани (локус – предстательная железа).    

1 587, Гистологическое исследование операционного материала фрагментов кожи и подкожно-жировой клетчатки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином. (Размер биологического образца не более 14 мм).    

1 588, Гистологическое исследование операционного материала грыжевого мешка, червеобразного отростка, желчного пузыря, свищевого хода, с применением стандартной    

1 589, Гистологическое исследование операционного материала миндалин, кист яичника, геморроидальных узлов, миокарда, опухоли средостения с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 590, Гистологическое исследование операционного материала придатков матки, кожи и подкожно -жировой клетчатки (размер биологического образца более 14 мм), лимфатических узлов и молочной железы при секторальной резекции с применением стандартной гистолог    

1 591, Комплексное гистологическое исследование операционного материала легких, кишечника, желудка, предстательной железы, почек, молочной железы, и других органов без лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и     

1 592, Комплексное гистологическое исследование операционного материала органокомплекса и целого органа с исследованием сторожевых лимфатических узлов с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 593, Гистологическое исследование операционного материала предстательной железы (исследование целого органа после простатэктомии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 594, Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи со злокачетсвенным новообразованием) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 595, Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии, в связи с гиперплазией и интраэпителиальной неоплазии) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозин    

1 596, Гистологическое исследование операционного материала матки с придатками (исследование целого органа после гистерэктомии,патология не связана со злокачественной опухолью) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 597, Гистологическое исследование операционного материала цервикального канала и соскобов полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 598, Гистологическое исследование операционного материала по поводу замершей или неразвивающейся беременности, а также выскабливания полости матки с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 599, Гистологическое исследование последа (плацента, плодные оболочки и пуповина) с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 600, Иммуногистохимическое исследование (PD-L1, клон Dako)    

1 601, Иммуногистохимическое исследование (HER2)    

1 602, Иммуногистохимическое исследование (1 ИГХ реакция)    

1 603, Иммуногистохимическое исследование (определение индекса пролиферативной активности Ki-67)    

1 604, Иммуногистохимическое исследование (не более 4 ИГХ антител)    

1 605, Иммуногистохимическое исследование (от 5 до 10 ИГХ антител)    

1 606, Иммуногистохимическое исследование (более 10 ИГХ антител)    

1 607, Определение рецептивности эндометрия (окно имплантации) с помощью иммуногистохимического исследования.    

1 608, Комплексная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования.    

1 609, Дифференциальная диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования.    

1 610, Диагностика хронического эндометрита с помощью иммуногистохимического исследования.    

1 611, Комплексное гистологическое исследование сторожевых лимфатических узловпри меланоме с применением стандартной гистологической окраски гематоксилином и эозином.    

1 612, Консультация готовых гистологических препаратов и получение второго мнения.    

1 613, Просмотр и консультация готовых гистологических препаратов без вынесения заключения перед постановкой иммуногистохимических реакций.    

1 614, Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов из Италии и Чехии с вынесением заключения.    

1 615, Пересмотр готовых гистологических препаратов с привлечением зарубежных экспертов (по результатам предварительного согласования) с вынесением заключения.    

1 616, Изготовление парафинового блока и одного стекла, окрашенного гематоксилином и эозином.    

1 617, Дорезка гистологического блока после его изготовления.    

1 618, Получение сканирующего изображения одного гистологического препарата.    

1 619, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски PAS.    

1 620, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски альциановым синим.    

1 621, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Гимзе.    

1 622, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски по Циль-Нильсену.    

1 623, Окраска одного стекла с применением специальной гистологической окраски конго красным.    

1 629, Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест системы)    

1 630, Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 2 (анализ плазмы крови)    

1 631, Мониторинг минимальной остаточной болезни. Signatera 1 (изготовление тест-системы АКЦИЯ)    

1 659, Онлайн-консультация врача-онкогенетика    

1 661, Определение микросателлитной нестабильности методом иммуногистохимического исследования    

1 669, Определение экспрессии NTRK (ИГХ)    

1 674, ПГТ-М: Моногенные заболевания (КФ-ПЦР) (диагноз установлен, генотип известен) подготовительный этап: разработка индивидуальной тест-системы (заказ маркеров, анализ информативности для семьи, исследование мутаций заболевания), два заболевания в семь    

1 675, ПГТ-М: Моногенные заболевания, 1 эмбрион (дополнительное исследование на анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X, Y) методом КФ-ПЦР    

1 676, ПГТ-М: Моногенные заболевания, 1 эмбрион (дополнительное исследование на анеуплоидии) методом NGS    

1 677, Комплексное исследование ПГТ-А методом NGS + ПГТ-А методом КФ-ПЦР    

1 679, Цитогенетическое исследование крови/костного мозга при гемобластозах    

1 681, Скрининг на носительство наследственных заболеваний (18 заболеваний, 32 мутации)    

1 686, ОнкоКарта (секвенирование гена TP53)    

1 717, Определение экспрессии INI-1 (ИГХ)    

1 722, Определение экспрессии ROS1 (ИГХ)    

1 723, Определение экспрессии ALK (ИГХ)    

1 724, НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром    

1 729, Определение транслокации PML-RARA t(15,17) (количественное), bcr3    

1 740, Определение транслокаций генов NTRK1, NTRK2, NTRK3    

1 744, Определение мутаций с пропуском 14 экзона гена MET    

1 745, Анализ экзонных/интронных делеций/дупликаций при подтверждении у трио    

1 749, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей известен)    

1 750, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-доминантного заболевания (генотип пробанда и родителей неизвестен)    

1 751, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей известен)    

1 752, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей известен)    

1 753, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - гомозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)    

1 754, Пренатальная диагностика моногенного аутосомно-рецессивного заболевания (пробанд - компаунд гетерозигота, генотип пробанда и родителей неизвестен)    

1 755, Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда известен)    

1 756, Пренатальная диагностика моногенного X-сцепленного заболевания (генотип пробанда неизвестен)    

1 767, FoundationOne CDx    

1 768, FoundationOne Heme    

1 769, FoundationOne Liquid    

1 779, ПЦР анализ химерного гена RUNX1RUNX1T1-t(8,21)(качественно)    

1 780, Анализ химерного гена CBFbMYH11-inv.16, t(16,16) (качественно)    

1 781, FISH исследование транслокаций для гемобластозов (1 зонд)    

210, Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT    

211, Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG    

212, Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B    

213, Экзостозы множественные: поиск мутаций в гене EXT1 и EXT2    

218, Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)    

245, Галактоземия (секвенирование гена GALT)    

273, Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)    

29, Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A    

297, Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)    

30, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2    

305, Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)    

31, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка    

335, Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)    

35, Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии    

352, Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)    

353, Синдром удлиненного интервала QT    

361, Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)    

38, Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR    

39, Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2    

46, Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19    

492, Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)    

514, Секвенирование гена CFTR    

520, Талассемия    

542, Синдром Цельвегера    

544, Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)    

545, Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия    

546, Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2    

548, Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)    

550, Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11)    

561, Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR)    

57, Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК    

571, Онлайн-консультация врача-генетика    

579, Секвенирование гена АR    

58, Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК    

59, Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3    

612, Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1    

613, Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2    

614, Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2    

616, Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в горячих участках гена TNFRSF6 (FAS)    

617, Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)    

618, Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN    

621, Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба    

623, Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN    

626, Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1    

627, Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13    

628, Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2    

629, Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG    

630, Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6    

632, Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B    

633, Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2    

637, Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1    

64, Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B    

646, Биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования генома (данные предоставляются заказчиком)    

648, Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)    

652, Онлайн-консультация врача-генетика (д.м.н., к.м.н.)    

657, Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.)    

658, Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН    

659, Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1    

66, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB    

67, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET    

68, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1    

688, Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)    

69, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2    

690, ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов    

691, ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов    

693, Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу)    

697, Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)    

701, Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2    

704, Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)    

712, Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)    

725, Дополнительный участник к анализу 20 маркеров    

726, ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме    

753, Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу братья)    

755, ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный    

756, ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда    

761, Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек)    

762, Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд    

763, Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд    

778, Перевод заключения на английский язык (1 стр./1800 знаков)    

790, Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации    

791, Поиск наиболее частых мутаций в гене AR    

797, Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера    

810, Определение микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке    

811, Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT    

818, Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика    

844, Инверсия пола 46XY: анализ наличия SRY гена    

85, Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2    

859, Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)    

864, Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио    

865, Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA    

871, Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика)    

91, Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH    

93, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD    

94, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA    

944, Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)    

946, Интерпретация 2-5 полиморфизмов    

95, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES    

955, Доставка биоматериала из ВО    

96, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4    

962, Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3    

97, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2    

975, Поиск мутации 1100delC в гене CHEK2    

977, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (качественное)    

978, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (количественное)    

979, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (качественное)    

980, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (количественное)    

982, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (p230) (количественное)    

983, Определение мутации D816V в гене KIT    

987, Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)    

988, Клиническое секвенирование экзома трио    

99, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ