Закрыть

ЛАБОРАТОРНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Геномед


101, Ихтиоз буллезный: поиск мутаций в гене KRT2    

14000 ₽

102, Ихтиоз вульгарный: поиск частых мутаций в гене FLG    

6000 ₽

103, Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене TGM1    

17000 ₽

104, Липодистрофия: поиск мутаций в горячих участках гена LMNA    

4500 ₽

105, Липодистрофия: поиск мутаций в гене LMNA    

17000 ₽

107, Миотония Томсена/Беккера: поиск частых мутаций в гене CLCN1    

6000 ₽

108, Миотония Томсена/Беккера: поиск мутаций в гене CLCN1    

29000 ₽

113, Муковисцидоз: поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR    

8000 ₽

118, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии    

12000 ₽

122, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене EMD    

7500 ₽

123, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене LMNA    

17000 ₽

124, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: поиск мутаций в гене FHL1    

14000 ₽

125, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22    

4500 ₽

126, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)    

6000 ₽

128, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене LITAF    

8500 ₽

129, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене EGR2    

8500 ₽

130, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене PRPS1    

12000 ₽

131, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск мутаций в гене YARS    

20000 ₽

132, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1    

6500 ₽

133, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I: поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2    

4000 ₽

134, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2    

4500 ₽

135, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: Поиск мутаций в гене MFN2 (1 чел.)    

24500 ₽

136, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GDAP1    

11000 ₽

137, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене NEFL    

11000 ₽

138, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене LMNA    

17000 ₽

139, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене HSPB1    

6000 ₽

140, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене DNM2    

29000 ₽

141, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене GARS    

29000 ₽

142, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II: поиск мутаций в гене FIG4    

29000 ₽

143, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутации 35delG в гене GJB2    

2800 ₽

144, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск крупных делеций в локусе DFNB1    

6000 ₽

145, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB3    

6000 ₽

146, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене GJB6    

6000 ₽

147, Нейросенсорная несиндромальная тугоухость: поиск мутаций в гене EYA4    

20000 ₽

149, Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене ELANE    

9700 ₽

150, Нейтропения тяжёлая врождённая: поиск мутаций в гене WAS    

12500 ₽

151, Поликистоз почек рецессивный: поиск мутаций в горячих участках гена PKHD1    

12500 ₽

152, Прогерия Хатчинсона-Гилфорда: поиск мутаций в гене LMNA    

20000 ₽

157, Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене ATL1    

29000 ₽

159, Спастическая параплегия Штрюмпеля: поиск мутаций в гене BSCL2    

12000 ₽

163, Псевдоксантома эластическая: поиск частых мутаций в гене ABCC6    

5000 ₽

164, Псевдоксантома эластическая: поиск мутаций в гене ABCC6    

46000 ₽

165, Псевдопсевдогипопаратиреоз: поиск мутаций в гене GNAS    

15000 ₽

166, Семейная периодическая лихорадка: поиск мутаций в гене TNFRSFIA    

11000 ₽

168, Синдром TAR: поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции    

11000 ₽

169, Синдром Аарскога-Скотта: секвенирование гена FGD1    

24000 ₽

170, Синдром Ваарденбурга: поиск мутаций в гене PAX3    

14000 ₽

172, Синдром Клиппеля-Фейля: поиск мутаций в гене GDF6    

7300 ₽

173, Синдром Коккейна: поиск мутаций в гене ERCC6    

29000 ₽

174, Синдром Костелло: поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS    

4700 ₽

175, Синдром Коффина-Лоури: поиск мутаций в гене RPS6KA3    

29000 ₽

176, Синдром Криглера-Найара: поиск мутаций в гене UGT1A1    

9300 ₽

177, Синдром Крузона: поиск мутаций в 7 и 9 экзонах гена FGFR2    

6000 ₽

178, Синдром Ли обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III: поиск мутаций в гене BCS1L    

8300 ₽

179, Синдром Марфана: поиск мутаций в гене FBN1    

29000 ₽

180, Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2): секвенирование гена RET    

29000 ₽

184, Синдром Мовата-Вильсона: поиск мутаций в гене ZEB2    

25000 ₽

186, Синдром Пфейффера: поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1    

7500 ₽

187, Синдром Смита-Лемли-Опица: поиск мутаций в генe DHCR7    

15000 ₽

188, Синдром Смит-Магенис: поиск делеций в регионе 17p11.2    

14000 ₽

189, Синдром тестикулярной феминизации: поиск мутаций в гене AR    

16500 ₽

192, Синдром фон Хиппеля-Линдау: секвенирование гена VHL    

7500 ₽

193, Синдром Хиппеля-Линдау: анализ числа копий гена VHL    

8200 ₽

194, Синдром Холта-Орама: поиск мутаций в гене TBX5    

16500 ₽

195, Синдром Швахмана-Даймонда: поиск мутаций в гене SBDS1    

9300 ₽

198, Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: анализ носительства    

8500 ₽

1 000, Инверсия пола 46XX: анализ наличия SRY гена    

4500 ₽

1 001, Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (1 пояс)    

4000 ₽

1 002, Доставка биоматериала по России в стороннюю лабораторию (2 пояс)    

4500 ₽

1 005, Частичный анализ гена NOTCH3 (CADASIL синдром)    

8000 ₽

1 006, Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди    

4500 ₽

1 037, Панель «Толерантность к химиотерапии»    

38000 ₽

1 039, Жидкостная биопсия для рака легкого, расширенная панель    

28500 ₽

1 049, Определение транслокации PML-RARA t(15,17) (количественное)    

3500 ₽

1 050, Определение транслокации AML1-ETO t(8,21)    

3000 ₽

1 051, Заказ 1 дополнительного полиморфизма к готовой панели (без интерпретации)    

500 ₽

1 052, Панель «Фармакогенетика: иринотекан»    

1500 ₽

1 055, Анализ числа копий гена NPHP1    

8000 ₽

1 056, Лицелопаточно-плечевая мышечная дистрофия тип 1    

33000 ₽

1 057, Определение мутации W515L в гене MPL    

4850 ₽

1 058, Определение мутаций 9 экзона гена CALR    

3300 ₽

1 059, Поиск частых мутаций в гене SGSH    

5000 ₽

1 060, Определение числа копий генов SMN1, SMN2    

8000 ₽

1 090, Определение экспрессии белка PD-L1    

13500 ₽

1 093, Определение экспрессии гена PCA3    

4000 ₽

1 096, Определение мутаций в генах BRAF, KRAS и NRAS    

7500 ₽

1 098, Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7    

4500 ₽

1 108, Жидкостная биопсия на 57 генов    

40000 ₽

1 109, Болезнь Норри: пренатальная ДНК-диагностика    

10500 ₽

1 110, НИПС Т21 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на синдром Дауна    

15000 ₽

1 111, Поиск мутаций в гене MEFV    

15000 ₽

1 112, Болезнь Шарко-Мари-Тута тип II: пренатальная диагностика    

10500 ₽

1 113, FISH с центромерным зондом на 8 хромосому    

6000 ₽

1 114, Панель Атеросклероз    

5500 ₽

1 115, Панель Метаболический синдром и ожирение    

7500 ₽

1 116, Панель Предрасположенность к рассеянному склерозу    

3000 ₽

1 117, Панель: Фармакогенетика:Цитохром CYP2C9    

1700 ₽

1 118, Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера)    

5500 ₽

1 125, Панель Косметология Алопеция    

3500 ₽

1 131, Дефицит карнитина системный первичный (поиск мутаций в гене SLC22A5)    

17000 ₽

1 134, Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний)    

5300 ₽

1 143, Синдром Ниймеген: Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN    

4600 ₽

1 145, Инвазивное пренатальное определение пола плода    

4500 ₽

1 147, Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA    

5500 ₽

1 152, ВСЕ обо МНЕ    

25000 ₽

1 153, Панель ВГКН (CYP21 - 11 мутаций)    

5000 ₽

1 154, Панель Нутригенетика: Витамин А    

1500 ₽

1 155, Панель Нутригенетика Витамин C    

1500 ₽

1 156, Панель Нутригенетика Витамин E    

2000 ₽

1 157, Нутригенетика: Витамин D    

2500 ₽

1 158, Панель Нутригенетика Витамин B9    

2500 ₽

1 159, Панель Нутригенетика Витамин B12    

2000 ₽

1 160, Панель Нутригенетика Витамин B2    

1500 ₽

1 161, Панель Нутригенетика Витамин B6    

2500 ₽

1 162, Панель Антиоксидантная защита    

3000 ₽

1 169, Рак легких, расширенная панель    

24000 ₽

1 171, Поиск мутаций в гене GDF3    

11000 ₽

1 173, Определение мутаций в генах KIT и PDGFRA    

10100 ₽

1 179, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Пренатальная ДНК- диагностика    

10100 ₽

1 181, Определение амплификаций гена TOP2A    

9500 ₽

1 182, Определение мутаций в гене PIK3CA    

5500 ₽

1 183, Определение мутаций в гене EGFR в плазме крови (жидкостная биопсия)    

15000 ₽

1 184, Определение амплификаций гена MET    

9500 ₽

1 186, Определение делеций в 12 экзоне гена JAK2    

4500 ₽

1 187, Синдром Нунан    

28500 ₽

1 188, Синдром Марфана: Поиск мутаций в горячих участках гена FBN1    

12500 ₽

1 192, Анализ полиморфизмов в гене COMT (2 маркера)    

2000 ₽

1 196, Микробиом - носоглотка (без интерпретации)    

8500 ₽

1 197, Микробиом - мочеполовая система (без интерпретации)    

8500 ₽

1 198, Микробиом кишечника    

11000 ₽

1 199, Микробиом кожи (без интерпретации)    

8500 ₽

1 210, Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А    

6300 ₽

1 216, Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа, ферментная диагностика    

4000 ₽

1 217, Поиск частых мутаций в гене GALT    

4500 ₽

1 283, Синдром Рубинштейна-Тейби. Поиск делеций в регионе 16p13    

8500 ₽

1 290, Окулофарингеальная мышечная дистрофия: поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1    

4600 ₽

1 292, Поиск частых мутаций в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA    

5500 ₽

1 293, Поиск мутаций в горячих участках гена ACVR1    

8700 ₽

1 294, Поиск мутаций в горячих участках гена LAMA2    

17000 ₽

1 295, Поиск мутаций в гене RS1    

11000 ₽

1 298, Панель «Безопасность гормональной терапии + BRCA»    

8500 ₽

1 299, Панель «Гемохроматоз : транспортер ионов железа» (FPN1)    

1000 ₽

1 300, Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 19 маркеров    

5000 ₽

1 304, Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня    

30000 ₽

1 308, Панель Нейрогенетические особенности пищевого поведения    

4500 ₽

1 309, Панель Нутригенетика и спорт: Оптимальный вариант диеты и физических нагрузок для снижения веса    

4500 ₽

1 311, Панель Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи (max)    

6500 ₽

1 312, Панель Нутригенетика: Реакция организма на некоторые компоненты пищи (light)    

4500 ₽

1 313, Панель Нутригенетика: Негативные последствия потребления алкоголя и риск зависимости    

2500 ₽

1 314, Панель Нутригенетика - негативные последствия соли    

2000 ₽

1 315, Панель Женское здоровье (комплекс)    

31000 ₽

1 316, Панель Женское репродуктивное здоровье    

12000 ₽

1 317, Панель Мужское здоровье (комплекс)    

31000 ₽

1 318, Панель Мужское репродуктивное здоровье    

10000 ₽

1 320, Панель Риск нарушений работы опорно-связочного аппарата    

5500 ₽

1 321, Панель Воспалительный ответ    

5500 ₽

1 322, Панель Риски заболеваний, реализуемых в пожилом возрасте    

7500 ₽

1 323, Панель Склонность к долгожительству    

2000 ₽

1 325, Панель Косметология и Anti age    

5500 ₽

1 333, Определение метилирования промотора гена MGMT    

5900 ₽

1 334, Определение коделеции локусов 1p/19q    

5900 ₽

1 338, Панель «Метаболизм меди: транспортер меди АТР7В    

1500 ₽

1 339, Панель Фармакогенетика: DPYD    

1300 ₽

1 341, Секвенирование генома пробанда и родителей (3 человека) - GenomeUNI трио    

199000 ₽

1 345, Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови)    

4100 ₽

1 346, Панель Спорт:выбор вида спорта для начинающих max    

10000 ₽

1 347, Панель Предрасположенность к раку молочной железы и яичников - 15 snp    

3500 ₽

1 348, Панель Выбор спорта для начинающих + психогенетика, 73 маркера    

13000 ₽

1 350, Полное секвенирование генома родителей, при ранее сделанном полногеномном секвенировании пробанда    

100000 ₽

1 351, Полное секвенирование генома GenomeUNI при отрицательном результате анализа панели генов    

64000 ₽

1 353, Геном ФЕРТИ    

65000 ₽

1 357, Пренатальная диагностика хореи Гентингтона    

10100 ₽

1 358, Рак легких, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)    

7500 ₽

1 403, Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу) по суду    

14900 ₽

1 404, Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу    

14900 ₽

1 406, Панель ДНК - Генеалогия по материнской линии    

9900 ₽

1 407, Панель ДНК - Генеалогия по отцовской линии    

9900 ₽

1 409, Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса)    

16000 ₽

1 410, Определение мутации в генах H3F3A, HIST1H3B и HIST1H3С    

15500 ₽

1 416, Vistara - скрининг на 25 моногенных синдромов    

64000 ₽

1 418, Панель «ДНК Генеалогия» национальность    

8900 ₽

1 421, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской и отцовской линии + национальность    

26900 ₽

1 422, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по материнской линии + национальность    

18900 ₽

1 423, Панель «ДНК Генеалогия» Происхождение по отцовской линии + национальность    

18900 ₽

1 438, НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов    

20000 ₽

1 439, НИПТ Panorama (Геномед, Россия) - неинвазивный пренатальный ДНК тест на 18 синдромов    

29600 ₽

1 460, Рак легких, жидкостная биопсия, базовая панель (гены EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)    

15000 ₽

1 463, Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2 в ткани опухоли    

12000 ₽

1 465, Жидкостная биопсия для рака толстой кишки и меланомы    

15000 ₽

210, Хорея Гентингтона: поиск наиболее частых мутаций в гене HTT    

4500 ₽

211, Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Х-сцепленный: поиск мутаций в гене IL2RG    

8500 ₽

212, Ихтиоз ламеллярный: поиск мутаций в гене ALOX12B    

17000 ₽

216, Эктодермальная ангидротическая дисплазия: поиск мутаций в генах EDA, EDAR, EDARADD    

27000 ₽

217, Эктодермальная гидротическая дисплазия: поиск мутаций в гене GJB6    

6000 ₽

218, Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)    

4200 ₽

219, Боковой амиотрофический склероз: поиск мутаций в гене SOD1    

11000 ₽

236, Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)    

27000 ₽

273, Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM)    

4500 ₽

29, Синдром Драве. Секвенирование гена SCN1A    

28500 ₽

297, Мукополисахаридоз 2 типа (секвенирование гена IDS)    

27000 ₽

30, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2    

9000 ₽

305, Глициновая энцефалопатия (секвенирование генов GLDC, GCSH, AMT)    

28500 ₽

31, Врожденная гиперплазия коры надпочечников (адреногенитальный синдром). Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недос    

9500 ₽

327, Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1)    

28500 ₽

329, Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D)    

27000 ₽

335, Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)    

28500 ₽

35, Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGTсвязанных с риском артериальной гипертензии, гипертензивных осложнений беременности и преэклампсии    

3000 ₽

352, Синдром Алажилля (секвенирование гена JAG1)    

27000 ₽

353, Синдром удлиненного интервала QT    

27000 ₽

361, Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит (секвенирование гена PHEX)    

28500 ₽

37, Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143    

15000 ₽

38, Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене TYR    

9200 ₽

39, Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2    

28500 ₽

46, Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19    

9500 ₽

47, Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2    

20000 ₽

48, Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A    

29000 ₽

49, Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона): поиск частых мутаций в гене MYH3    

6000 ₽

492, Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)    

5000 ₽

50, Атаксия Фридрейха: поиск наиболее частых мутаций в гене FXN    

6500 ₽

51, Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN    

9500 ₽

514, Секвенирование гена CFTR    

28500 ₽

52, Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1    

29000 ₽

520, Талассемия    

28500 ₽

54, Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3    

6000 ₽

540, Врожденный панкреатит (секвенирование генов SPINK1, CFTR, CTRC, PRSS1)    

27000 ₽

541, Паркинсонизм    

27000 ₽

542, Синдром Цельвегера    

27000 ₽

544, Синдром Чедиака-Хигаши (секвенирование гена LYST)    

27000 ₽

545, Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия    

27000 ₽

546, Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2    

27000 ₽

548, Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)    

27000 ₽

55, Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A    

9500 ₽

550, Дистрофия роговицы (секвенирование генов TGFBI, SLC4A11)    

27000 ₽

561, Айкарди-Гутьерес синдром (секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR)    

28500 ₽

57, Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск трех частых мутаций митохондриальной ДНК    

4400 ₽

577, Синдром Барде-Бидля (поиск мутаций в гене BBS10)    

9700 ₽

579, Секвенирование гена АR    

28500 ₽

58, Атрофия зрительного нерва Лебера: поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК    

6500 ₽

59, Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3    

29000 ₽

60, Боковой амиотрофический склероз: поиск частых мутаций в гене VAPB    

5000 ₽

608, Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4    

6500 ₽

610, Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4    

14000 ₽

611, Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене PITX2    

12500 ₽

612, Синдром Аксенфельда-Ригера: поиск мутаций в гене FOXC1    

7500 ₽

613, Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2    

8500 ₽

614, Синдром Антли-Бикслера: поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2    

5300 ₽

616, Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в горячих участках гена TNFRSF6 (FAS)    

5500 ₽

617, Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром: поиск мутаций в гене TNFRSF6 (FAS)    

14000 ₽

618, Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN    

11000 ₽

620, Ахроматопсия: поиск мутаций в гене CNGB3    

29000 ₽

621, Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба    

15000 ₽

623, Синдром Бёрта-Хога-Дьюба: поиск мутаций в гене FLCN    

20000 ₽

624, Болезнь Беста: поиск мутаций в гене BEST1    

17000 ₽

625, Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO)    

4600 ₽

626, Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1    

8500 ₽

627, Брахидактилия: поиск мутаций в гене HOXD13    

8500 ₽

628, Брахидактилия: поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2    

7500 ₽

629, Брахидактилия: поиск мутаций в гене NOG    

4700 ₽

630, Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6    

15000 ₽

632, Синдром врожденной центральной гиповентиляции: поиск частых мутаций в гене PHOX2B    

4500 ₽

633, Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2    

5000 ₽

634, Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2    

14000 ₽

637, Синдром Германски-Пудлака: поиск частых мутаций в гене HPS1    

6000 ₽

638, Синдром Герстманна-Штреусслера-Шейнкера: поиск мутаций в гене PRNP    

7500 ₽

64, Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск 12 наиболее частых мутаций в гене ATP7B    

6500 ₽

640, Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM)    

28500 ₽

648, Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV (Периодическая болезнь)    

6500 ₽

65, Болезнь Вильсона-Коновалова: поиск мутаций в гене ATP7B    

29000 ₽

655, Фактор коагуляции II (F2 тромбин). Полиморфизм: Thr165Met    

1000 ₽

657, Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене РАН (25 шт.)    

8200 ₽

658, Фенилкетонурия: поиск мутаций в гене РАН    

20000 ₽

659, Торсионная дистония: поиск мутации в гене DYT1    

9500 ₽

66, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB    

14000 ₽

663, Предрасположенность к алкоголизму и наркомании (ALDH2, ADH2, ORPM1, ANKK1, DAT)    

4000 ₽

668, Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 (миотоническая дистрофия, тип 2)    

4500 ₽

67, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET    

9500 ₽

68, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене NTRK1    

20000 ₽

680, Анализ носительства спинальной амиотрофии ядерной семьи (3 чел)    

11000 ₽

688, Тест на отцовство/материнство для суда, 20 маркеров (2 участника: отец+ребенок или мать+ребенок)    

8900 ₽

69, Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене ZEB2    

25000 ₽

690, ЭКСПРЕСС-установление родства для трех участников (отец/мать/ребенок), информативный за 8 рабочих часов    

23000 ₽

691, ЭКСПРЕСС- установление отцовства/материнства, информативный за 8 рабочих часов    

19000 ₽

693, Тестирование Х-хромосомы (2 участника: бабушка по отцу - внучка, сводные сестры по отцу)    

11900 ₽

697, Тест на родство, 24 маркера (2 участника: дедушка/бабушка - внук/внучка, дядя/тетя - племянник/племянница , родные/сводные братья/сестры)    

9900 ₽

70, Болезнь Помпе: поиск частых мутаций в гене GAA    

5000 ₽

701, Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2    

11000 ₽

704, Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА)    

9500 ₽

707, Установление отцовства VIP (отец/ребенок) информативный    

19000 ₽

71, Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в горячих участках гена LAMB3    

14000 ₽

712, Тест на отцовство/материнство для суда 20 маркеров (3 участника: отец+ребенок+мать, один из родителей безусловный)    

9900 ₽

726, ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ участник по Х - хромосоме или по Y - хромосоме    

4500 ₽

753, Тестирование Y-хромосомы - тест на родство по мужской линии (2 участника: дедушка по отцу - внук, дядя (брат отца) - племянник, родные/сводные по отцу    

8900 ₽

755, ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или У-хромосома) (1 человек) Информативный    

4500 ₽

756, ДНК -профилирование (20 маркеров, Х или Y-хромосома) (1 человек) для суда    

7500 ₽

761, Выделение из нестандартного образца (жевательная резинка, сигаретный фильтр, ушная сера,сперма) (1 человек)    

2000 ₽

762, Выделение из нестандартного образца ( парафиновые блоки) (1 человек) +1рд    

2000 ₽

763, Выделение из нестандартного образца (коктельная трубочка, лезвие станка, зубная щетка, детская пустышка) (1 человек) +1рд    

2000 ₽

765, Проверка и рецензирование экспертного заключения, написанное ранее экспертом из другой лаборатории (по гражданскому делу)    

10000 ₽

77, Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене LAMB3, кроме горячих участков    

20000 ₽

777, Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А    

8500 ₽

78, Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5    

11000 ₽

79, Велокардиофациальный синдром: поиск делеций в регионе 22q11    

8000 ₽

790, Повторный биоинформатический и клинический анализ данных секвенирования при появлении новой клинической информации    

7500 ₽

791, Поиск наиболее частых мутаций в гене AR    

4500 ₽

797, Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера    

10000 ₽

80, Велокардиофациальный синдром: поиск мутаций в гене TBX1    

16000 ₽

810, Определение микросателлитной нестабильности (MSI) при колоректальном раке    

7900 ₽

811, Определение мутаций в генах BRAF, NRAS и KIT    

10800 ₽

818, Муковисцидоз: пренатальная ДНК диагностика    

11000 ₽

82, Гемофилия: поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии В    

14000 ₽

85, Гипертрофическая кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2    

20000 ₽

859, Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)    

9000 ₽

864, Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру у трио    

9500 ₽

865, Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA    

6000 ₽

867, Предрасположенность к алкоголизму (анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2)    

2200 ₽

871, Поиск мутаций в гене GJB2 (Пренатальная диагностика)    

10500 ₽

91, Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH    

8500 ₽

92, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене SCN5A    

29000 ₽

93, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EMD    

8000 ₽

94, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене LMNA    

17000 ₽

944, Анализ числа CAG-повторов в гене андрогенового рецептора (AR)    

4500 ₽

95, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене DES    

14000 ₽

957, Поиск делеций в гене TSC1 и TSC2    

12000 ₽

96, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене EYA4    

20000 ₽

960, Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK    

4500 ₽

961, Измерение концентрации митохондриального маркера FGF-21    

5000 ₽

962, Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3    

6500 ₽

97, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TNNT2    

20000 ₽

978, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р210) (количественное)    

2600 ₽

980, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (р190) (количественное)    

2600 ₽

982, Определение транслокации BCR-ABL t(9,22) (p230) (количественное)    

5200 ₽

983, Определение мутации D816V в гене KIT    

2500 ₽

986, Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (анализ числа копий гена PMP22)    

8500 ₽

987, Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления (поиск мутаций в гене PMP22)    

8500 ₽

988, Клиническое секвенирование экзома трио    

135000 ₽

99, Дилятационная кардиомиопатия: поиск мутаций в гене TAZ    

12000 ₽

990, Панель «Косметология: Акне»    

6000 ₽

Загрузка...