Наследственные заболевания и синдромы

11, Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)    

114, Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2    

117, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков    

12, Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов    

161, Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана    

171, Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11    

197, Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1    

204, Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2    

225, Синдром Беквита-Видемана    

3, Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы    

351, Синдром Жильбера    

4, Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В    

605, Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру    

785, Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)    

833, Синдром Сильвера-Рассела