11, Синдром ломкой Х хромосомы: анализ метилирования (синдром Мартина-Белл)
8 125 ₽
114, Синдром Ретта: поиск мутаций в гене MECP2
13 200 ₽
117, Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков
18 750 ₽
12, Синдром ломкой Х хромосомы: определение числа CGG повторов
11 250 ₽
161, Синдром Прадера-Вилли/Ангельмана
6 125 ₽
171, Синдром Вильямса: поиск делеций в регионе 7q11
11 250 ₽
197, Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV: поиск делеций в гене SMN1
7 875 ₽
204, Туберозный склероз: поиск мутаций в гене TSC1 и TSC2
34 200 ₽
225, Синдром Беквита-Видемана
6 125 ₽
3, Анализ полиморфизма 13910 T>C, ассоциированного с метаболизмом лактозы
1 250 ₽
351, Синдром Жильбера
3 125 ₽
4, Анализ полиморфизмов, ассоциированных с функциями интерлейкина 28В
1 250 ₽
605, Подтверждение мутации, выявленной при NGS секвенированием по Сэнгеру
4 375 ₽
785, Муковисцидоз: Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)
9 600 ₽
833, Синдром Сильвера-Рассела
5 880 ₽