18. Генетические исследования

18-001, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 185delAG (нарушение структуры белка)    

18-002, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 4153delA (нарушение структуры белка)    

18-003, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 5382insC (нарушение структуры белка)    

18-004, Ингибитор активатора плазминогена (SERPINE1). Выявление мутации 5G(-675)4G (регуляторная область гена)    

18-005, Ген рака молочной железы 2 (BRCA2). Выявление мутации 6174delT (нарушение структуры белка)    

18-006, Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации A1075C (Ile359Leu)    

18-007, Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39738787C>T (rs12979860, регуляторная область гена)    

18-008, Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)    

18-009, Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)    

18-010, Метионин синтаза редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)    

18-011, Ангиотензин превращающий фермент (ACE). Выявление мутации Alu Ins/Del (регуляторная область гена)    

18-012, Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации C521T (Thr174Met)    

18-013, Лактаза (LCT). Выявление мутации C(-13910)T (регуляторная область гена)    

18-014, Альдостерон синтаза (CYP11B2). Выявление мутации C(-344)T (регуляторная область гена)    

18-015, Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)    

18-016, Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации C(-1639)T (регуляторная область гена)    

18-017, Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)    

18-018, Цитохром P450, семейство 2, субсемейство C, полипептид 9 (CYP2C9). Выявление мутации C430T (Arg144Cys)    

18-019, Метилентетрагидрофолат редуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)    

18-020, Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)    

18-021, Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)    

18-022, Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)    

18-023, Фибриноген, бета полипептид (FGB). Выявление мутации G(-455)A (регуляторная область гена)    

18-024, LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)    

18-025, Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)    

18-026, Фактор свертываемости крови 7 (F7). Выявление мутации G10976A (Arg353Gln)    

18-027, Аддуцин 1 (альфа) (ADD1). Выявление мутации G1378T (Gly460Trp)    

18-028, Альдегиддегидрогеназа 2 (ALDH2). Выявление мутации G1510A (Glu504Lys)    

18-029, Рецептор ангиотензина II второго типа (AGTR2). Выявление мутации G1675A (регуляторная область гена)    

18-030, Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln) (Лейденовская мутация, Лейденская мутация, Мутация Лейден)    

18-031, Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)    

18-032, Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации G894T (Glu298Asp)    

18-033, Эндотелиальная синтаза оксида азота (NOS3). Выявление мутации T(-786)C (регуляторная область гена)    

18-034, Интегрин бета-3 (бета субъединица рецептора фибриногена тромбоцитов) (ITGB3). Выявление мутации T1565C (Leu59Pro)    

18-035, Ангиотензиноген (AGT). Выявление мутации T704C (Met235Thr)    

18-036, Витамин К редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)    

18-037, Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)    

18-038, Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)    

18-039, Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (Множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)    

18-040, Актинин, альфа 3 (ACTN3). Выявление мутации C18705T (Arg577Ter)    

18-041, Алкогольдегидрогеназа 1B (ADH1B). Выявление мутации A143G (Arg47His)    

18-042, Алкогольдегидрогеназа 1C (ADH1C). Выявление мутации A1048G (Ile349Val)    

18-043, Бета-2-адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации G46A (Arg16Gly)    

18-044, Рецептор ангиотензина 1 (AGTR1). Выявление мутации A1166C (регуляторная область гена)    

18-045, Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)    

18-046, Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (Нарушение структуры белка)    

18-047, Фактор комплемента H (CFH). Выявление мутации C1204T (Tyr402His)    

18-048, Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)    

18-050, Цитохром P450, семейство 4, субсемейство F, полипептид 2 (CYP4F2). Выявление мутации G1297A (Val433Met)    

18-051, Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)    

18-055, Интерлейкин 1A (IL1A). Выявление мутации C(-889)T (регуляторная область гена)    

18-056, Интерлейкин 1B (IL1B). Выявление мутации C3953T (нарушение синтеза белка)    

18-057, Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-597)A (регуляторная область гена)    

18-058, Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)    

18-059, Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)    

18-060, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-550)C (регуляторная область гена)    

18-061, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)    

18-062, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)    

18-063, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)    

18-064, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G161A (Gly54Asp)    

18-065, Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)    

18-066, Рецептор меланокортина 4 (MC4R) (все мутации)    

18-067, Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G (нет, интрон)    

18-068, Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма (PPARG). Выявление мутации C68777G (Pro12Ala)    

18-069, Коактиватор 1-альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма (PPARGC1A). Выявление мутации G1444A (Gly482Ser)    

18-070, Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)    

18-071, УДФ-глюкуронозил трансфераза 1A1 (UGT1A1). Выявление мутации (TA)6/7 (регуляторная область гена)    

18-072, Аполипопротеин E (ApoE). Выявление полиморфизма e2-e3-e4    

18-073, АМФ-дезаминаза (AMPD1). Выявление мутации C34T    

18-074, Проколлаген а-1 (COL1A1). Выявление мутации G1245T    

18-079, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3819delGTAAA (Нарушение структуры белка)    

18-080, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 3875delGTCT (Нарушение структуры белка)    

18-081, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации T300G (Нарушение функции белка)    

18-082, Ген рака молочной железы 1 (BRCA1). Выявление мутации 2080delA (Нарушение структуры белка)    

18-083, Ген интерлейкина 28B, II класс цитокиновых рецепторов (IL28B). Выявление мутации g.39743165T>G (rs8099917, регуляторная область гена)    

18-084, Цитохром P450 2C19. Генотипирование по маркеру CYP2C19 G681A    

18-086, Диагностика целиакии (типирование HLA DQ2/DQ8)    

18-087, Типирование генов гистосовместимости человека (HLA) II класса: DRB1, DQA1, DQB1    

18-089, Бета-2 адренергический рецептор (ADRB2). Выявление мутации C79G (Glu27Gln)    

18-090, Бета-3 адренергический рецептор (ADRB3). Выявление мутации T190C (Trp64Arg)    

18-091, Хронический миелолейкоз. ПЦР-анализ относительной экспрессии гена BCR/ABL – количественная RQ ПЦР    

18-092, Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена    

18-094, ПЦР-анализ мутации V617F в 14-м экзоне JAK2-гена    

18-095, ПЦР-анализ мутаций в 12-м экзоне JAK2-гена    

18-096, ПЦР-анализ химерного гена BCR/ABL t(9,22)    

18-097, ПЦР-анализ мутаций в гене ASXL1    

18-098, ПЦР-анализ мутаций в гене CEBPA    

18-099, ПЦР-анализ мутаций в гене cKIT    

18-101, ПЦР-анализ мутаций в гене FLT3 (ITD, TKD)    

18-102, ПЦР-анализ мутаций в гене MPL    

18-103, ПЦР-анализ мутаций в гене NPM1    

18-104, ПЦР-анализ мутаций в гене NRAS    

18-105, ПЦР-анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR    

18-106, ПЦР-анализ химерного гена CBF?/MYH11 inv(16),t(16,16)    

18-107, ПЦР-анализ химерного гена E2A/PBX1 t(1,19)    

18-108, ПЦР-анализ химерного гена MLL/AF4 t(4,11)    

18-109, ПЦР-анализ химерного гена PML/RAR? t(15,17)    

18-110, ПЦР-анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1 t(8,21)    

18-111, ПЦР анализ экспрессии гена WT1    

18-112, ПЦР анализ эпигенетических мутаций гена EZH2    

18-113, FISH анализ делеции 12p    

18-114, FISH анализ делеции 20q    

18-115, FISH анализ делеции ТР53 гена    

18-116, FISH анализ моносомии, делеции 13 хромосомы–(del(13),-13)    

18-117, FISH анализ перестроек 3q    

18-118, FISH анализ перестроек 5 хромосомы    

18-119, FISH анализ перестроек 7 хромосомы    

18-120, FISH анализ перестроек ATM гена    

18-121, FISH анализ перестроек BCL2 гена (t(14,18)(q32,q21)t(2,18)(p11,q21)t(18,22)(q21,q11))    

18-122, FISH анализ перестроек IGH гена    

18-123, FISH анализ перестроек MLL гена    

18-124, FISH анализ перестроек MYC гена (t(8,14)(q24,q32)t(2,8)(p11,q24)t(8 ,22)(q24,q11))    

18-125, FISH анализ перестроек гена PDGFR?    

18-126, FISH анализ перестроек гена PDGFR?    

18-127, FISH анализ перестроек гена BCL-6 (der(3)(q27))    

18-128, FISH анализ транслокации t(11,14)(q13,q32)    

18-129, FISH анализ транслокации t(11,18)(q21,q21)    

18-130, FISH анализ транслокации t(14,16)(IGH/MAFB)    

18-131, FISH анализ транслокации t(2,5)(p23,q35)    

18-132, FISH анализ транслокации t(4,14)(p16,q32)    

18-133, FISH анализ трисомии 12 хромосомы (+12)    

18-135, Ген рецептора витамина D (VDR). Выявление мутации A283G (BsmI)